Können Mädchen eine leichte Hämophilie haben?

Ja, können sie.

Schwere Hämophilie ist eine Erkrankung, die fast ausschließlich Jungen betrifft. Ein Mädchen wird als Konduktorin1 bezeichnet, wenn sie ein abnormales X-Chromsom hat. Als Konduktorin kann sie diese genetische Mutation auf ihre Söhne übertragen. Ihr zweites X-Chromosom produziert, da es normal ist, bestimmte Mengen von Faktor VIII oder IX. Das schützt sie vor mittelschweren oder schweren Formen der Hämophilie mit einer Gerinnungsfaktoraktivität von weniger als 5 Prozent des Normalwerts.

Eine Konduktorin kann jedoch eine Gerinnungsfaktoraktivität von weniger als 30 Prozent des Normalwerts aufweisen. Dies bringt sie in die gleiche Kategorie wie einen Jungen mit leichter Hämophilie. Daher blutet sie möglicherweise häufiger als ein normales Mädchen und muss möglicherweise in einer Klinik für Blutungsstörungen untersucht werden. Tatsächlich ist es sogar so, dass manche Konduktorinnen selbst mit Faktorwerten von mehr als 30 Prozent eine erhöhte Blutungsneigung haben.

Menstruationsblutungen sind von besonderer Bedeutung, insbesondere bei den ersten Perioden eines Mädchens, während derer die Blutungen schwerwiegender sein können. Wenn diese Mädchen operiert werden, müssen sie unter Umständen sogar mit Faktorenkonzentraten behandelt werden.

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1 Von lat. Conducere für zusammenführen, Krankheitsüberträgerin, in diesem Fall von Hämophilie


Autor:

Manuel Carcao, M.D., FRCPC, M.Sc. Associate Director, Comprehensive Care Hemophilia Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario

Übersetzter Auszug aus: `All About Hemophilia – A Guide for Families‘, © Canadian Hemophilia Society, 2010

Wir danken der `Hemophilia Society Canada‘ für die großzügige Genehmigung, das Buch einem deutschsprachigen Publikum zugänglich machen zu dürfen.

Übersetzung durch Yves Douma, Medical Writer der CRC GmbH, Duisburg