Im 20. Jahrhundert suchten Ärzte nach der Ursache von Hämophilie. Bis dahin hatten sie geglaubt, dass die Blutgefäße von Menschen mit Hämophilie verletzlicher wären als die Blutgefäße gesunder Menschen. Im Jahr 1937 fanden Forscher heraus, dass sie das Gerinnungsproblem durch Hinzufügen einer Substanz beheben konnten, die aus menschlichem Blut-Plasma gewonnen wurde. Diese Substanz wurde als `antihämophiles Globulin A¹.

Im Jahr 1944 ergab ein Labortest, dass das Blut eines Mannes mit Hämophilie das Gerinnungsproblem einer anderen Mannes mit Hämophilie beheben konnte - und umgekehrt. Bei beiden Männern wurde ein Mangel an einem jeweils anderen Protein festgestellt – der Blutgerinnungsfaktoren VIII und IX. Dies führte 1952 zur Anerkennung von Hämophilie A und Hämophilie B als zwei verschiedene Erkrankungen.

In den 1960er Jahren wurden die Gerinnungsfaktoren identifiziert und benannt. Ein Artikel in der renommierten Fachzeitschrift Nature von 1964, beschrieb den Gerinnungsprozess im Detail. Das Zusammenspiel der verschiedenen Faktoren bei der Blutgerinnung wurde als `Gerinnungskaskade‘ bezeichnet.

In den 1950er und frühen 1960er Jahren wurden Hämophile mit Blutspenden oder gefrorenem Frischplasma (GFP) behandelt² .

Leider sind die Blutgerinnungsfaktoren VIII- und IX in Blutspenden und gefrorenem Frischplasma nicht in ausreichenden Mengen vorhanden, um schwere innere Blutungen zu stoppen. In der geringen Konzentration wäre das körpereigene Blutkreislaufsystem mit der Bewältigung der Blut- bzw. Plasmamenge überfordert, lange bevor es zu einer ausreichenden Sättigung mit den fehlenden Gerinnungsfaktoren käme.

Viele Menschen mit schwerer Hämophilie und einige Menschen mit milder Hämophilie starben in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Die häufigsten Todesursachen waren Blutungen in lebenswichtige Organe - insbesondere ins Gehirn – sowie Blutungen nach Operationen oder Verletzungen.

Diejenigen, die die Kindheit überlebten, waren in der Regel langfristig durch die Auswirkungen von wiederholten Gelenkblutungen verkrüppelt. Durch die langanhaltenden und wiederkehrenden Blutungen in Gelenken und Muskeln gehörte Hämophilie damals zu den schmerzhaftesten Erkrankungen, die die Medizin kannte.

Dann, in den 1960er Jahren, wurde Kryopräzipitat entdeckt. Es zeigte sich, dass der Bodensatz in Beuteln mit Auftauplasma reich an Faktor VIII war. Zum ersten Mal konnte genug Gerinnungsfaktor VIII infundiert werden, um schwere Blutungen zu kontrollieren. Sogar Operationen wurden möglich.

In den späten 1960er und frühen 1970er Jahren wurden die ersten Hämophilie-Behandlungszentren[3] gegründet, um eine umfassende medizinische Versorgung gewährleisten zu können . Menschen mit Hämophilie begannen, sich einer verbesserten Gesundheit und Lebensqualität zu erfreuen und verpassten weniger Tage in der Schule und auf der Arbeit.

Ab 1968 begannen aus menschlichem Plasma hergestellte Faktorenkonzentrate mit Faktor VIII oder IX zur Verfügung zu stehen. Diese gefriergetrockneten pulverförmigen Konzentrate könnten zu Hause aufbewahrt und dem Bedarf entsprechend verwendet werden. Sie revolutionierten die Hämophilie-Versorgung. Menschen mit Hämophilie waren nun unabhängig von Krankenhäusern. Sie konnten reisen, feste Jobs annehmen und hoffen, ein fast normales Leben zu führen. Ihre Lebenserwartung näherte sich der der allgemeinen Bevölkerung. Tragischerweise wurden später in diesen Blutprodukten durch Blut übertragbare Viren wie HIV und Hepatitis C gefunden. Viele Menschen mit Hämophilie wurden infiziert - bevor in der Mitte und in den späten 1980er Jahren Maßnahmen zur Blutprodukt-Sicherheit wie die Virusinaktivierung in die pharmazeutische Herstellungsprozesse eingeführt um wurden, um Faktorenkonzentrate sicherer zu machen.

In den frühen 1990er Jahren kamen schließlich gentechnisch hergestellte Faktorkonzentrate auf den Markt, die als `rekombinante Faktorkonzentrate‘ bezeichnet werden. Rekombinante Faktorenkonzentrate werden nicht aus Plasma hergestellt und enthalten wenig oder gar keine menschlichen Proteine. Infolge dieser Fortschritte können Kinder, die heute in Deutschland geboren mit einer Hämophilie geboren werden, sich auf ein langes, gesundes, aktives und produktives Leben freuen.

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^{[1] Heute bekannt unter dem Namen `Bugerinnungsfaktor VII‘.}

^{[2] Plasma ist eines der Hauptbestandteile von Blut. Im Englischen wird gefrorenes Frischplasma als `Fresh Frozen Plasma‘ (FFP) bezeichnet.}

^{[3] auf englisch: Hemophilia-Treatment-Centres, kurz: HTCs.}

_AutorInnen:

• _{David Page - Geschäftsführender Direktor, Canadian Hemophilia Society, Montreal, Quebec}
• _{Claudine Amesse - RN Pflegeleitung, Centre d’hémostase, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec}
• _{Helene Zereik - Mutter von zwei Kindern, darunter ein Junge mit Hämophilie, Montreal, Quebec}
• _{Übersetzter Auszug aus: `All About Hemophilia – A Guide for Families‘, © Canadian Hemophilia Society, 2010</sub>
• <sub>Wir danken der `Hemophilia Society Canada‘ für die großzügige Genehmigung, das Buch einem deutschsprachigen Publikum zugänglich machen zu dürfen.}
• _{Übersetzung durch Yves Douma, Medical Writer der CRC GmbH, Duisburg}