Am Anfang klang mittelschwere Hämophilie für uns viel besser als schwere Hämophilie. Im Laufe der Zeit kam es jedoch zu schweren Knöchel- und Knieblutungen, inneren Blutungen und schweren Muskelblutungen. Obwohl wir mit der On-Demand-Behandlung begonnen haben, braucht unser Sohn eine Prophylaxe. Er brauchte einen Venenkatheter, um den regelmäßigen Zugang zu seinen Adern zu gewährleisten. Er entwickelte ein Zielgelenk und als Folge daraus leidet er an Arthritis. Wir arbeiten mit einem Physiotherapeuten zusammen, um ihm zu helfen, sein schwächeres Bein zu stärken und besser zu laufen. Er kommt uns nicht vor wie ein typischer Patient mit mittelschwerer Hämophilie, wenn es so etwas gibt.

Die meisten Jungen mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie haben nur selten längere Blutungen. Sie treten normalerweise nur infolge eines schweren Traumas oder einer Operation auf. Daher führen die meisten Kinder mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie ein recht gesundes Leben und nehmen an vielen Aktivitäten teil. Sie können oft Jahre oder sogar ein Leben lang ohne die Infusion von Faktorenkonzentraten auskommen. Dennoch können sie gelegentlich und unerwartet Blutungsprobleme haben, die eine Behandlung mit Desmopressin, Antifibrinolytika und / oder Faktorkonzentraten erfordern. Manchmal können auch Komplikationen wie Gelenk- und Muskelschäden, lebensbedrohliche Blutungen und Hemmkörper auftreten.

Gelenk- und Muskelschäden

Angesichts der Tatsache, dass Menschen mit leichter und mittelschwerer Hämophilie in der Regel weniger Symptome und Blutungsprobleme haben, suchen einige häufig keine sofortige ärztliche Hilfe, wenn eine Verletzung auftritt. Warten kann die Blutung jedoch verschlimmern. Längere Blutungen können zu Gelenk- oder Muskelschäden führen. Außerdem kann eine Blutung, die nicht sofort behandelt wird, letztendlich mehrere Tage oder Wochen der Therapie erfordern, anstatt der einzigen Infusion von Faktor, die wahrscheinlich erforderlich gewesen wäre, wenn sofort ein Arzt aufgesucht worden wäre. Es ist daher sehr wichtig, dass Personen mit leichter und mittelschwerer Hämophilie bei Auftreten einer Blutung sofort einen Arzt aufsuchen.

Lebensbedrohliche Blutungen

Verletzungen oder Traumata können zu inneren Blutungen führen, die nicht sichtbar, aber lebensbedrohlich werden können. Es ist daher besonders wichtig, Verletzungen an Kopf, Nacken, Brust oder Bauch sofort ärztlich behandeln zu lassen.

Inhibitoren

Gegenwärtig besteht das größte Risiko bei der Behandlung Faktorenkonzentrat in der Entwicklung von Inhibitoren¹.

Was ist ein Inhibitor? Das körpereigene Immunsystem kann manchmal auf das Gerinnungsfaktorkonzentrat reagieren, das infundiert wird, um eine Blutung zu stoppen oder zu verhindern. Das Faktorenkonzentrat wird vom Immunsystem des Menschen als eine fremde Substanz angesehen. Infolgedessen produziert sein Immunsystem Antikörper, natürliche chemische Substanzen, die im Blut zirkulieren. Die Antikörper zerstören das infundierte Faktorenkonzentrat und verhindern so, dass es die Blutung stoppt. Diese Antikörper werden als Inhibitoren bezeichnet. Sie entwickeln sich bei…

• 15 bis 35 Prozent der Menschen mit schwerer Hämophilie A (Faktor VIII-Mangel)
• 1 bis 5 Prozent der Menschen mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie A
• 1 bis 3 Prozent der Menschen mit schwerer Hämophilie B (Faktor IX-Mangel)
• weniger als 1 Prozent der Menschen mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie B.

Es ist nicht bekannt, warum sich bei den einen Menschen mit Hämophilie Hemmstoffe entwickeln - und bei den Anderen nicht. Forscher glauben, dass bei bestimmten Menschen eine genetische Veranlagung vorliegt, welche sie anfälliger für die Entwicklung von Inhibitoren macht.

Wenn sich diese Inhibitoren bei Menschen mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie entwickeln, sind sie leider eine äußerst schwerwiegende Komplikation. Sie können einen Patienten, bei dem selten Blutungsprobleme auftreten, in einen Patienten mit vielen Gelenk- und Muskelblutungen verwandeln. Das liegt daran, dass der Inhibitor nicht nur den dem Patienten verabreichten Faktor VIII oder IX zerstört, sondern auch mit dem eigenen Faktor des Patienten reagiert und diesen zerstört, wodurch der Gerinnungsfaktor des Patienten auf weniger als 1 Prozent gesenkt wird. Das macht ihn dann zu einem Patienten mit schwerer Hämophilie.

Um das Risiko einer Hemmkörperentwicklung zu vermeiden, wenden Ärzte und Ärztinnen, welche Patienten mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie behandeln, nach Möglichkeit andere Behandlungsmaßnahmen wie Desmopressin (bei milder Hämophilie A) und Antifibrinolytika an, anstatt einfach Faktorkonzentrate zu verabreichen.

Weitere Informationen zu Inhibitoren finden Sie unter

• Was sind Inhibitoren?
• Was sind die Symptome der Inhibitorentwicklung?
• Welche Tests zum Nachweis von Inhibitoren stehen zur Verfügung?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Inhibitoren?

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¹von lat. inhibere‚ unterbinden‘, ‚anhalten

^Autor:

^{Manuel Carcao, M.D., FRCPC, M.Sc. Associate Director, Comprehensive Care Hemophilia Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario}

^{Übersetzter Auszug aus: `All About Hemophilia – A Guide for Families‘, © Canadian Hemophilia Society, 2010}

^{Wir danken der `Hemophilia Society Canada‘ für die großzügige Genehmigung, das Buch einem deutschsprachigen Publikum zugänglich machen zu dürfen.}

^{Übersetzung durch Yves Douma, Medical Writer der CRC GmbH, Duisburg}