Wenn werdende Eltern wissen möchten, ob ihr Baby das Hämophilie-verursachende Gen hat, kann es den Fötus testen lassen, während er sich noch im Mutterleib befindet. Das wird als Pränatal-Diagnostik bezeichnet.

Die Labortests, die an Zellen des Fötus durchgeführt werden, sind die gleichen wie die DNS-Tests, die durchgeführt werden, um festzustellen, ob eine Frau Konduktorin ist. Dies wird heutzutage normalerweise mit direkten Mutationstests durchgeführt. Siehe Frage Wie werden Konduktorinnen diagnostiziert?

Wenn Sie an Hämophilie leiden oder Konduktorin sind und planen, ein Kind zu bekommen, können Sie sich über die Vorgehensweise bei der Pränatal-Diagnostik informieren lassen. Ein/e Humangenetische/r BeraterIn kann Sie auch dabei unterstützen, zu einer für Sie zu ihren Testergebnissen passenden Entscheidung zu kommen.

Jedes Eltern-Paar ist anders und hat das Recht zu entscheiden, ob Pränatal-Diagnostik für sie in Frage kommt oder nicht. Viele ÄrztInnen empfehlen, schon vor Schwangerschaftsbeginn zu testen, ob eine potentielle Konduktorin das Hämophilie-Gen weitervererbt oder nicht. Wenn dabei herauskommt, dass die Frau keine Konduktorin ist, wird die Pränatal-Diagnostik damit überflüssig. Das macht den Konduktor-Test so wertvoll.

Die zwei vorgeburtlichen Tests, die feststellen können, ob ein Fötus das Hämophilie-Gen hat oder trägt, sind:

Chorionzottenbiopsie: Bei diesem Test handelt es sich um eine Form der Gentestung, die besonders früh im Schwangerschaftsverlauf durchgeführt werden kann – bereits 11 Wochen nach der Empfängnis. Dabei wird eine sehr kleine Probe der Chorionzotten, eines Teils der Plazenta, entnommen und im Labor getestet. Das Fehlgeburts-Risiko bei einer Chorionzottenbiopsie liegt bei etwa 1%.¹

Amniozentese: Der Test wird in der Regel ca. 15,5 Wochen nach der Empfängnis durchgeführt. Dabei wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt, um eine geringe Menge Fruchtwasser abzunehmen. Das Fruchtwasser enthält Zellen, die vom Fötus stammen. Anschließend wird die DNS aus den fetalen Zellen wird auf die Hämophilie-Mutation getestet. Das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese liegt bei etwa 0,5 Prozent.²

In allen Fällen, in denen eine Konduktorin Pränatal-Diagnostik in Anspruch nimmt, sollten Labortests durchgeführt werden, um ihre Faktor VIII- und IX-Werte zu messen. Dies ist besonders dann wichtig, wenn die Konduktorin verstärkte Blutungssymptome hat.

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_{1 D.h. dass es nach etwa einer von hundert Untersuchungen in deren Folge zu einer Fehlgeburt kommt. Das Risiko ist doppelt so hoch wie bei der Amniozentese.}

_{2 D.h., dass nach etwa einer von zweihundert Untersuchungen in der Folge eine Fehlgeburt auftritt.}

_Autor:

_{Prof. Dr. David Lillicrap, Klinik für Pathologie und Molekulare Medizin, Queen's University Kingston, Ontario; `Canada Research Chair‘ für Molekulare Hämostaseologie}

_{Übersetzter Auszug aus: `All About Hemophilia – A Guide for Families‘, © Canadian Hemophilia Society, 2010}

_{Wir danken der `Hemophilia Society Canada‘ für die großzügige Genehmigung, das Buch einem deutschsprachigen Publikum zugänglich machen zu dürfen.}

_{Übersetzung durch Yves Douma, Medical Writer der CRC GmbH, Duisburg}