Hämophilie betrifft Menschen aller Hautfarben und Ethnien auf der ganzen Welt. Die schwersten Formen der Hämophilie betreffen fast nur Männer. Frauen können nur dann ernsthaft betroffen sein, wenn…

• der Vater Hämophilie hat und die Mutter Konduktorin ist.

• eine Frau eine sogenannte X-Inaktivierung¹ erfährt. In diesem Fall hat sie ein abnormales X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen und ein normales X-Chromosom. Das normale X-Chromosom ist jedoch bei der Produktion des Gerinnungsproteins inaktiv.

Beide Situationen sind äußerst selten.

Viele Frauen, die Konduktorinnen sind, haben jedoch Symptome einer leichten Hämophilie. In der Medizin setzt sich erst jetzt die Erkenntnis durch, dass Konduktorinnen Blutungsprobleme haben können und dass diese ihre Lebensqualität beeinträchtigen.

Da es sich bei der Hämophilie um eine Erbkrankheit handelt, sind Kinder von Geburt an betroffen. Tatsächlich wird Hämophilie häufig im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Sie ist eine lebenslange Störung. Im Moment gibt es keine Möglichkeit, den genetischen Defekt zu korrigieren.

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_{[1] Früher auch `Lyonisierung‘ genannt, nach der englischen Genetikerin Mary Frances Lyon, welche diese Vorgang 1961 zum ersten Mal wissenschaftlich beschrieb.}

_AutorInnen:

• _{David Page - Geschäftsführender Direktor, Canadian Hemophilia Society, Montreal, Quebec}
• _{Claudine Amesse - RN Pflegeleitung, Centre d’hémostase, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec}
• _{Helene Zereik - Mutter von zwei Kindern, darunter ein Junge mit Hämophilie, Montreal, Quebec}
• _{Übersetzter Auszug aus: `All About Hemophilia – A Guide for Families‘, © Canadian Hemophilia Society, 2010</sub>
• <sub>Wir danken der `Hemophilia Society Canada‘ für die großzügige Genehmigung, das Buch einem deutschsprachigen Publikum zugänglich machen zu dürfen.}
• _{Übersetzung durch Yves Douma, Medical Writer der CRC GmbH, Duisburg}