Hämophilie ist eine genetische Störung. Dies bedeutet, dass sie durch ein defektes Gen verursacht wird. Wie andere genetische Gesundheitsstörungen auch, kann Hämophilie von einer Generation an die nächste Generation weitergegeben werden. In den allermeisten Fällen wird das Gen, welches die Hämophilie-verursacht Gen bei der Empfängnis von einem Elternteil auf das Kind übertragen.

In etwa 3 von 10 Fällen wird jedoch ein Sohn mit Hämophilie in eine Familie geboren, in der noch niemand von Hämophilie betroffen war. Dafür kann es drei mögliche Gründe geben:

1. Es könnte sein, dass die Hämophilie bereits seit Generationen in der Familie vorhanden war. Weil aber kein Mann Anzeichen von Blutungen zeigte, konnte niemand von dem Gesundheitsproblem wissen. Es könnte Frauen in der Familie gegeben haben, die Hämophilie-Konduktorinnen waren. Aber solange keine dieser Frauen Söhne oder keiner der Söhne Hämophilie hatte, bemerkte niemand, dass die Hämophilie weitervererbt wurde - bis ein Junge mit Hämophilie geboren wurde.

2. Es könnte sein, dass die Mutter des Jungen das Gen mit der Hämophilie-Mutation entwickelt hat, als sie gezeugt wurde. Die Mutter wäre damit die erste Person in der Familie, die an Hämophilie leidet. Ihre Töchter könnten Konduktorinnen sein und ihre Söhne Hämophilie bekommen.

3. Es könnte sein, dass die Mutation, die Hämophilie verursacht, bei der Empfängnis des Jungen auftrat. In diesem Fall entwickelte das Ei seiner Mutter eine Mutation und der Junge leidet unter Hämophilie. In einem solchen Fall ist die Mutter zwar nicht Konduktorin, dennoch können aber einige ihrer anderen Eier ebenfalls die Mutation entwickeln.

_AutorInnen:

• ^{David Page - Geschäftsführender Direktor, Canadian Hemophilia Society, Montreal, Quebec}
• ^{Claudine Amesse - RN Pflegeleitung, Centre d’hémostase, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec}
• ^{Helene Zereik - Mutter von zwei Kindern, darunter ein Junge mit Hämophilie, Montreal, Quebec}
• ^{Übersetzter Auszug aus: `All About Hemophilia – A Guide for Families‘, © Canadian Hemophilia Society, 2010</sup>
• <sup>Wir danken der `Hemophilia Society Canada‘ für die großzügige Genehmigung, das Buch einem deutschsprachigen Publikum zugänglich machen zu dürfen.}
• ^{Übersetzung durch Yves Douma, Medical Writer der CRC GmbH, Duisburg}