Was ist Genetik?

In der Genetik wird untersucht, wie Gene von einer Generation an die nächsten weitergegeben werden. Jede Zelle in Ihrem Körper enthält Gene. Sie speichern und geben die Informationen weiter, die Sie einzigartig machen.

Und so funktioniert das:

  • Im Zellkern befindet sich eine Gruppe von Strukturen, die als Chromosomen bezeichnet werden.
  • Jedes Chromosom besteht aus einer langen Kette, die von einer Chemikalie namens DNS (Desoxyribonukleinsäure) gebildet wird. Die DNS in jedem Chromosom ist in Tausenden von Einheiten angeordnet, die als Gene bezeichnet werden. In jeder Zelle Ihres Körpers befinden sich ungefähr 25.000 Gene.
  • Jedes Ihrer Gene ist dafür verantwortlich, dass Ihr Körper bestimmte Proteine produziert. Einige Gene bestimmen die Farbe Ihrer Augen. Andere bestimmen, ob Sie männlich oder weiblich sind, wie Ihr Blut gerinnt usw.

Jeder Mensch hat ein Paar Chromosomen, die als Geschlechtschromosomen bezeichnet werden. Sie entscheiden, ob Sie männlich oder weiblich sind. Frauen haben zwei X-Chromosomen - das macht sie weiblich. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom - das macht sie männlich. Die Gene, die für die Produktion von Faktor VIII und Faktor IX sorgen, sind Teil des X-Chromosoms. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Weitergabe der Hämophilie von einer Generation an die nächsten Generation in Familien.

Siehe Abschnitt 22 namens Was ist ein Konduktorinnen-Test? Wenn Sie hier auf der Internetseite weiterlesen, erfahren Sie mehr über neue Tests, mit denen festgestellt werden kann, ob eine Frau das Hämophilie-Gen trägt oder nicht.

Mythos:

Jungen erben die Hämophilie immer von ihrer Mutter

Realität:

In den meisten Fällen wird das für die Hämophilie verantwortliche Gen zum Zeitpunkt der Empfängnis von der Mutter auf den Sohn übertragen. In anderen Fällen wird die Hämophilie jedoch durch eine neue genetische Mutation in den Chromosomen des Kindes verursacht. Die Mutter trägt das Gen nicht. Keine anderen Familienmitglieder sind betroffen.



Autor:

Prof. Dr. David Lillicrap, Klinik für Pathologie und Molekulare Medizin, Queen's University Kingston, Ontario; `Canada Research Chair‘ für Molekulare Hämostaseologie

Übersetzter Auszug aus: `All About Hemophilia – A Guide for Families‘, © Canadian Hemophilia Society, 2010

Wir danken der `Hemophilia Society Canada‘ für die großzügige Genehmigung, das Buch einem deutschsprachigen Publikum zugänglich machen zu dürfen.

Übersetzung durch Yves Douma, Medical Writer der CRC GmbH, Duisburg